孩子患怪病,女娃長出男孩性器官
對於很多人來說,先天性腎上腺皮質增生是一個罕見的怪病,作爲一種遺傳病,它會導致人體的生殖器畸形,讓男性和女性的界限變的“模糊”,因而患者常常爲此遭受流言蜚語的困擾。
家住九龍坡,如今已經1歲半的露露(化名)不幸患上這種病,然而,幸運地是,通過新生兒篩查,醫生及早地發現了病症,讓露露擺脫了困擾。
一年半以前,露露在醫院呱呱墜地,媽媽李蒙(化名)對當時的情景記憶猶新:“我記得她剛出生的時候很黑,比一般的小朋友都要黑,”醫生告訴李蒙,寶寶是個男孩兒。
“當時覺得是弟弟還是妹妹都無所謂,就沒有多想。”李蒙說,當時露露下體跟男孩一樣有些突出,所以醫生暫時認定是男孩兒,並沒有仔細去看住院指標和激素水平。
然而,在出生12天以後,給露露做新生兒篩查時,醫生覺察到了孩子的不對勁,露露的外生殖器看起來是個男孩,但各項住院指標和激素水平都讓人覺得是個女寶寶。
外生殖器畸形 屬先天遺傳病
一天後,醫院確診露露是先天性腎上腺皮質增生引起的外生殖器畸形。先天性腎上腺皮質增生症在醫學上被認爲是一種遺傳病,這讓31歲的媽媽李蒙百思不得其解。
“我到網上去查了很多關於這個病的資料,就是想搞清楚到底是什麼原因。”李蒙至今都還覺得不可思議,據她回憶,自己的家中和老公的家裏,無論是直系血親還是旁系血親,三代人裏都沒有聽說過有這樣的患者。
“實在找不出來原因,我只能懷疑是不是有三個月的時間我爲了保胎,都在吃和注射黃體酮,激素很高才導致了這樣。”說到這裏,她語氣裏帶着一絲遺憾。
預約半年後手術 女孩快樂成長中
露露家客廳的地板上擺放着三輛玩具車。“她喜歡車子,喜歡騎車,很活潑。”看着正在玩耍憨笑的露露,媽媽眼睛裏滿是愛意。
露露看起來相當聰明,雖然纔剛1歲半,但口齒清楚,眼睛裏滿是靈氣,對家中的來客也十分親近。大人說笑時,她好像能聽懂,也跟着咯咯地笑個不停,沒有任何的煩惱和憂愁,也沒有對未來的思慮。
唯一和其他小朋友不一樣的地方,就是露露需要每天吃一小粒藥丸,三個月進行一次例行的住院檢查。
李蒙說,經過一段時間的觀察,確認孩子體內激素水平在藥物幫助下能保持正常後,即可預約做手術。露露現在的激素水平已經趨於正常,李蒙和醫生預約在半年之後做手術。
“其實我們覺得這個病沒有什麼大不了的,她現在外生殖器也沒有剛出生時那麼明顯了。我們也會帶她去游泳,換衣服時有些人看到了也沒有說什麼,以爲只是陰道外面長了個小糾糾。”李蒙笑着說。
李蒙有次在電視上看到一條新聞,一個小女孩檢查出來得了和露露同樣的病,孩子父親竟然從家裏消失了。她感到很惋惜:“那個父親可能以爲是那種概率只有幾千萬分之一的兩性畸形,被嚇跑了,其實根本不是那樣的。”
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