马凡氏综合征的表现都有哪些
什么是马凡氏综合征?在我们的生活中,对于马凡氏综合征大家多多少少都会了解到那么一点,是一种遗传性的疾病,手脚趾细长的不对称,高度超出常人,而且这种疾病还会影响到其他的器官,包括了眼,肺等等等。那么马凡氏综合征的表现有哪些?快随本站小编一起了解下吧。
马凡氏综合征,又名马范可尼综合征,一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,四肢患病,手指、脚趾细长的不对称,高度明显超出常人,伴有心血管系统的异常,特别是联合瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病还可能影响到其他器官,包括肺、眼、硬脑膜、腭等。
1.骨骼肌肉系统
主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。
肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.眼
主要晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男人比女人多。
3.心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
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