馬凡氏綜合徵的表現都有哪些
什麼是馬凡氏綜合徵?在我們的生活中,對於馬凡氏綜合徵大家多多少少都會了解到那麼一點,是一種遺傳性的疾病,手腳趾細長的不對稱,高度超出常人,而且這種疾病還會影響到其他的器官,包括了眼,肺等等等。那麼馬凡氏綜合徵的表現有哪些?快隨本站小編一起了解下吧。
馬凡氏綜合徵,又名馬範可尼綜合徵,一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,四肢患病,手指、腳趾細長的不對稱,高度明顯超出常人,伴有心血管系統的異常,特別是聯合瓣膜異常和主動脈瘤。這種疾病還可能影響到其他器官,包括肺、眼、硬腦膜、齶等。
1.骨骼肌肉系統
主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。
肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼
主要晶體脱位或半脱位、高度近視、白內障、視網膜脱離、虹膜震顫等。男人比女人多。
3.心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。
馬方綜合徵的主要危害是心血管病變,特別是合併的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨牀表現骨骼、眼、心血管改變三主徵和家族史即可診斷。臨牀上分為兩型:三主徵俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。
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