什麼是遺傳性疾病Menkes綜合症,能吃什麼可以完全治癒嗎
門克斯病(Menkes病),腸道無法正常吸收銅,會對毛髮、眼球和腦部發育造成影響。那麼,什麼是遺傳性疾病Menkes綜合症?menkes綜合症產檢能查出嗎?Menkes綜合症可以完全治癒嗎?menkes綜合症能吃什麼?小兒銅缺乏症綜合徵吃什麼好?接下來,大家就和小編一起來看看吧。
遺傳性疾病Menkes綜合症
Menkes氏綜合徵,又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。該疾病是由於正常時編碼銅轉運ATP酶的X染色體基因缺陷,所致的罕見的人類先天性銅缺乏,無法治癒。
換而言之就是,由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低,引起機體發育和功能障礙,病因未明,為性連隱性遺傳。
Menkes綜合症可以治癒嗎
值得注意的是,Menkes綜合症,特徵為生長障礙、精神運動發育障礙、痙攣發作、各種毛髮異常等。起病後,由於哺乳不良,體重、身長和頭圍均停止發育,有肌陣攣等痙攣發作,智力發育顯著延遲。
目前,該病症早期治療方法是從靜脈注射組胺酸銅,以補充腸道吸收之不足。研究顯示,兩個月以下的患者接受此治療有助於延緩神經症狀的惡化,可望改善症狀並延長生命。患者在接受組胺酸銅補充兩到三星期後,血銅濃度可以達到正常範圍內。
小兒銅缺乏症綜合徵吃什麼好?
建議平時注意多吃一些營養含量高的食物,補充體內缺乏的維生素,少吃油膩辛辣的食物,需遵守低鹽、低脂、低蛋白飲食規律。切記,胺酸銅進行治療,並不對所有Menkes綜合症病人有效。
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