無創dna是檢查什麼的,為何檢測通過了還會生了唐氏兒?
無創DNA檢查是一種產前篩查手段,不是診斷手段,這個大家一定需要注意,它提示給大家的只是個數值,低風險,高風險。而不是一句確定的話,染色體未見明顯異常(產前診斷給的診斷結果) 。所以無創DNA檢測提示低風險,生出唐氏兒也並不意外,畢竟是概率問題。很多孕媽都知道孕期要做唐氏篩查,分為早期和中期的唐氏篩查,根據抽血值會給出一個風險度,如果結果是高風險的話,則需要進一步檢查。
無創基因檢測抽取母體的外周血進行測試其中的基因片段,也會給出一個唐氏兒的風險度。
無創基因檢測據說有很高的準確率,但是不能作為診斷的金標準,所以即使無創基因檢測是低風險,仍然有可能生出唐氏兒,因為它並不百分百準確。而且臨床上我們也見到過這樣的情況,不止一例。
診斷的金標準是羊水穿刺進行染色體核型分析。
無創基因檢測是一項新技術,但是仍然沒有百分百的準確度。
胎兒無創DNA檢測主要包括下列幾個廠家:華大基因,貝瑞,康要,博奧。其中最靠譜的是博奧,價格也最貴。胎兒無創DNA檢測的染色體主要包括21,18,13染色體,準確率在產前篩查中最高,是個好東西,大大的減少了羊水穿刺的負擔。特別是對唐氏兒的檢出率高達99%,也就是21-三體。這一點大家一定要認可,而且隨著社會的發展,必將成為下一個唐氏篩查必檢專案,大家不要因為出現幾例唐氏兒漏檢,就否認了它的其他功勞了, 畢竟樣本大了,出現唐氏兒的人數也就增加了,屬於正常現象,相對唐氏篩查準確性還是挺高的。
幾種情形的孕婦屬於慎用人群 (胎兒無創DNA檢查)。
1、產前篩查高風險,預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦,以及有其他直接產前診斷指徵的孕婦。
2、孕周<12 周的孕婦。
3、高體重(體重>100 千克)孕婦。
4、通過體外受精-胚胎移植(以下簡稱 IVF-ET)方式受孕的孕婦。
雙胎妊娠的孕婦。
合併惡性腫瘤的孕婦
總結,胎兒無創DNA檢查做為一種產前篩查是比較合適的,當做產前診斷來做就過火了。要完全排除唐氏兒,除非做羊水穿刺核型分析,但是從人員及配置來講,每個人都做羊水穿刺,是得不償失。祝好孕。
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