唐氏綜合徵有哪些,孕婦該如何避免生出智力低的唐寶兒
唐氏兒即唐氏綜合徵患兒,其病因是患兒多了1條21號染色體,也被稱之為21-三體綜合徵,據統計唐氏綜合徵胎兒的發生率約為1%,但通過目前的唐氏篩查技術,許多唐氏綜合徵胎兒在孕期被成功檢出,選擇了流產或引產,新生兒中唐氏兒的發生率在1/800-1/600。
唐氏綜合徵對兒童智力損害較大,又稱之為先天愚型綜合徵,唐氏兒通常表現為生長髮育障礙、智力較低、面容特殊,同時還伴有其它的先天疾病,如50%的唐氏兒合併先天性心臟病,唐氏兒的白血病發病率也是正常人群的10-20倍。
唐氏綜合徵被定性為遺傳性疾病,但尚未發現具有家族遺傳傾向,屬於散發性疾病。
孕婦該如何避免生出智力低的唐寶兒?
1、最佳生育年齡生育
根據唐氏綜合徵的流行病學分析發現,唐氏綜合徵與孕婦的生育年齡密切相關,女性生育年齡在20-24歲時,唐氏綜合徵的發病率為1/1490,到40歲時唐氏綜合徵的發病率為1/106,到49歲時唐氏綜合徵的發病率高達1/11。可見,伴隨著女性生育年齡的增長,生育唐氏兒的概率越來越高。因此,要有效地降低生唐氏兒的概率,建議女性在最佳生育年齡25-30歲時進行生育。
2、夫妻雙方均不需要接觸致畸物質
夫妻雙方接觸過放射線、毒物、化學藥物等均會增強唐氏兒的發生率,因此備孕期、孕期切勿接觸這些致畸物質。
3、做好唐氏綜合徵篩查
目前,唐氏綜合徵篩查的部分檢測技術準確率達到了100%,只要在孕期做好唐氏綜合徵篩查便能夠有效的避免唐氏兒的出生。
超聲檢查:超聲檢查主要是NT檢查(檢查時間為孕11-14周),是通過超聲檢查胎兒頸頂透明層,當該層厚度超過臨界值時(注:不同醫院對NT的臨界值具有不同的界定,具體有2.5毫米、3毫米、3.5毫米等),則表示患唐氏綜合徵、先天性心臟病的風險較高。NT檢查是評估胎兒是否患有唐氏綜合徵的一種方法,該方法的檢出率較低,並且無法進行確診。當NT檢查結果超過臨界值時,則需要進一步篩查。
唐氏篩查:該項篩查分為孕早期(檢查時間為孕11-13+6 周)、孕中期(檢查時間為孕16-18周)篩查,此項篩查是採用血清指標,即檢查孕婦血液中的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、人絨毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)等。孕早期將結合NT、血清學篩查來進行綜合判斷。孕中期唐篩的檢出率達到65%-75%,聯合孕早期、孕中期篩查結果進行聯合風險計算,可以將檢出率提高至90%。
絨毛取樣術:屬於孕早期的有創檢測,取胎盤的細胞樣本組織進行生物資訊分析,分析染色體異常以達到唐氏篩查的目的。
無創DNA檢測:該項檢測(檢查時間為孕12周-26+6周)的原理是因為胎兒細胞會通過胎盤滲透至母血中,雖然胎兒細胞會被孕婦免疫系統破壞,但母血中仍然會有殘留的胎兒遊離DNA。因此,抽取母血可檢測出胎兒遊離DNA,並可進行生物資訊分析,進而可獲得胎兒患唐氏綜合徵的風險,準確率達到99%。
羊水穿刺術:屬於孕中期的有創檢測,採用有創的方式抽取羊水,羊水中含有胎兒遊離的DNA細胞,然後進行培養,培養成功率達到98%,檢測準確率則能夠達到100%。
唐氏綜合徵篩查時,如果孕早期採用NT、唐氏篩查血清學指標檢查存在高風險時,均會建議採用絨毛取樣術、無創DNA、羊水穿刺術進行確診。
綜上所述,要有效避免唐氏兒,建議在最佳生育年齡生育,並在孕期加強唐氏綜合徵的篩查。
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