唐氏綜合症篩查,唐氏篩查主要專案
孕期唐氏綜合症篩查的方法及意義
一、什麼是唐氏綜合症 唐氏綜合症又稱先天性愚型或21-三體綜合徵,是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合徵患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合徵也被稱為“21三體綜合徵”。主要表現為嚴重的智力障礙,生活不能自理而且還伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病。
二、唐氏綜合症的原因 大量研究資料顯示,環境汙染、病毒感染、細胞老化、化學藥物、放射性輻射、口服避孕藥、接觸有害物質、飲酒以及吸菸等是產生唐氏兒的重要誘因。它的發病是隨機的,任何一對健康的夫婦都可能誕生唐氏綜合症患兒,目前世界上對該病尚無有效治療方法。因此早期診斷,早期干預,預防患兒出生,是防止本病的重要措施。
唐氏綜合症篩查
三、唐氏綜合症的篩查 唐氏綜合徵醫學上稱為21-三體染色體畸形,也就是我們俗稱的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數情況下,都是基因突變造成的,因而發病的風險很難控制,所以要通過產前唐氏綜合徵篩查來及早發現。產前唐氏綜合徵篩查,是在孕中期14至20周,抽孕婦靜脈血2毫升進行AFP+HCG雙聯檢測,結合孕婦年齡、胎齡、體重等進行綜合風險評估的一種非創傷性檢查方法。
檢查的時間:
一般唐氏綜合徵篩查時間段是14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之間。因為無論是提前或是錯後,都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了時間段,無法再補檢,只能進行羊膜穿刺檢查。
檢查的方法:
少量抽取準媽媽的靜脈血,很安全,對準媽媽和胎兒都不存在危險性。孕婦於抽血後2—3週迴門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。
補充:唐氏綜合徵篩查一般可分為早期及中期篩查。
唐氏篩查主要做以下專案的檢查,
唐氏綜合症篩查
一般只需要抽取四樣做檢查就可以得出結果:靜脈抽血、超聲檢查準媽媽頸背半透明膜厚度、超聲檢查AFP【甲型胎兒蛋白】、HCG【絨毛促性腺激素】、uE3【遊離雌三醇】、Inhibin A【抑制素A】。醫生通過檢查出這些專案的指標,結合準媽媽的月經情況、體重、孕齡、身高等來判斷孕婦懷“唐氏兒”的概率,檢查出來的準確度極高。
現在臨床上主要通過兩種方式來做唐氏篩查,一種是產前篩查,另外一種是無創DNA檢測。
為了確保優生優育,預防新生的嬰兒患有唐氏綜合徵,很多媽媽在懷孕第9~14周之間都有做唐氏綜合症篩查,上面給大家介紹了唐氏綜合症篩查的內容,希望能幫到大家。
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